Шановні добродії!
До вас звертається Мовчанюк Олег Миколайович, батько дівчинки, хворої на рідкісне захворювання - спадкове порушення обміну речовин з групи хвороб накопичення, нейрональний цероідліпофусциноз II типу. Аутосомно-рецисивний тип успадкування.
В 2012 році від цієї страшної хвороби помер наш старший син Михайло. На жаль, діагноз був встановлений запізно.
В 2014 році у нас народилась донька Арина. Знаючи про можливість успадкування дитиною цієї хвороби, ми обстежили доньку у центрі орфанних захворювань ОХМАТДИТ, де і було встановлено цей діагноз. На сьогоднішній день в Україні лише у шести дітей діагностовано НЦЛ-2. Арина - єдина дитина з цією патологією в Житомирській області. На жаль, у нас в країні лікування цієї хвороби лише симптоматичне. Без лікування ці діти не доживають до 10 років, а останні роки взагалі важко назвати життям.
На сьогоднішній день єдина надія вижити для моєї дитини - потрапити на лікування до Німеччини або Італії, де на проходитимуть останні етапи підготовки до впровадження препарату замісної ензимотерапії.
За інформацією від фірми виробника (компанії BioMarin PHARM.), до 27 квітня має бути затверджений протокол лікування (препарат Brineura має бути зареєстрований Food and Drug Administration FDA). Лікування цього захворювання є пожиттєвим, препарат має вводитись двічі на місяць у спеціальне депо під шкіру голови, бо препарат вводиться в шлуночки головного мозку. Враховуючи специфіку його введення, ця маніпуляція має проводитись тільки в клініці під контролем фахівців. Допоки препарат не буде затверджений і впроваджений в Україні, лікування має проходити за кордоном.
Важливо почати лікування до появи симптомів. За підрахунками річний курс лікування коштуватиме 60000 євро, на сьогоднішній день зібрано 34000 євро.
Щиро сподіваюся на допомогу усіх не байдужих людей, тільки завдяки вашій підтримці у моєї доньки є шанс на життя. Щиро дякую.
Банківські реквізити: Приватбанк 4731 2196 0018 0404
З повагою та надією,
батько дитини Мовчанюк Олег Миколайович,
заступник головного лікаря з медичної частини обласного протитуберкульозного санаторію для дорослих «Лісова казка»,
моб тел. 098-795-34-92.
